基因型比值比(genotypic odds ratio)和等位基因比值比(allelic odds ratio)是两个不同的概念。一般而言,通过PLINK、GCTA等工具计算得到的比值比指的是等位基因比值比。
以下是基因型比值比和等位基因比值比的各自计算公式。假设有a/a,A/a,A/A三种基因型,对应的等位基因分别为a和A。
其各自的数值如下所示:
Genotype信息:
| Genotype | a/a | A/a | A/A | Total |
|---|---|---|---|---|
| Case | n11 | n12 | n13 | n1. |
| Controls | n21 | n22 | n23 | n2. |
| Total | n.1 | n.2 | n.3 | n |
Allele信息:
| Allele | a | A | Total |
|---|---|---|---|
| Cases | m11 | m12 | m1. |
| Controls | m21 | m22 | m2. |
| Total | m.1 | m.2 | 2n |
那么:
A/A相对于a/a的genotypic odds ratio=n13*n21/(n11*n23)
A/a相对于a/a的genotypic odds ratio=n12*n21/(n11*n22)
A相对于a的allelic odds ratio=m12*m21/(m11*m22)
需要注意的是,基因型比值比考虑的是不同基因型之间的比值,而等位基因比值比则专注于特定等位基因的比值。
下图是一个实例演示:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3154648/
致谢橙子牛奶糖(陈文燕),请用参考模版:We thank the blogger (orange_milk_sugar, Wenyan Chen) for XXX
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