文献阅读（47）—— 遗传数据研究近视和眼压与视网膜脱落的关系

遗传数据研究近视和眼压与视网膜脱落的关系

Association of Myopia and Intraocular Pressure With Retinal Detachment
in European Descent Participants of the UK Biobank Cohort

JAMA Opthalmology

先验知识/知识拓展

• 孟德尔随机化（MR）：利用遗传变异来退队暴露和疾病结果的因果关系
• MR需要的数据是：表型数据和GWAS summary data
• 关于GWAS（全基因组关联分析）:对多个个体在全基因组范围的遗传变异（标记）多态性进行检测，获得基因型，进而将基因型与可观测的形状（表型）进行群体水平的统计学分析，根据统计量或显著性p值筛选出最有可能影响该形状的遗传变异（标记），挖掘与性状变异相关的基因
• RRD（视网膜脱落）的患病率大概是1%，当然也与种族和地域有关系
• 近视，年龄增长，白内障手术都是RRD的危险因素。近视患者的RRD风险相比正常人增加3倍！
• MR的三个前提假设：
  
• MR 分析的工具：MendelianRandomization and
  TwoSampleMR.

文章结构

• 摘要
• introduction
• methods
• discussion
• conclusions

文章结果

1. 视网膜脱落风险与屈光不正下降和眼压上升呈线性关系

屈光不正（视力）越低，眼压越高，视网膜脱落风险越高

矫正性别和年龄后的相关性依然存在

2. 视网膜脱落的风险增加与MSE减少的等位基因有关，与眼压增长的等位基因也有关

方法

总结

1. 文章优点

• 传统研究视网膜脱落的相关因素中，通常用流行病学的统计方法，研究近视与视网膜脱落之间的关系，但是其中有很多混杂因素，如性别，年龄，白内障手术等。这篇文章通过MR从遗传的角度研究近视和视网膜脱落之间的关系。
• 

2. 文章不足

对遗传方面还不太了解，不好断然评价

可借鉴点/学习点？

将遗传和表型结合，不乏是一个好的思路~