这里，介绍一下BGEN格式的数据，他的文件格式是这样的：a.bgen，这是一个新的数据格式，目前应用不如plink的二进制文件：.bim,.bed,.fam。这里介绍一下如何相互转换。

1. bgen格式介绍

现代遗传关联研究通常使用数万至数十万个体的数据，这些数据是全基因组数千万标记的基因分型或估算的。基于这些数据的文本表示的传统数据格式（如IMPUTE输出的GEN格式或变量调用格式）有时不太适合这些数据量。事实上，对于简单的程序，解析这些格式所花费的时间可以支配程序执行时间。

本页介绍了二进制GEN文件格式（“BGEN”格式），旨在解决这些问题。BGEN是一种稳健的格式，其设计具有特定的混合特性，我们认为这对此类研究很有用。它的目标是用于大型、潜在的遗传数据集。主要功能包括：

• 存储直接输入和输入数据的能力。

• 存储非阶段基因型和阶段性单倍型数据的能力。

• 通过使用高效的、可变精度的压缩位表示和压缩，文件大小较小。

• 每变量压缩的使用使格式易于索引和编目。

例如，下图显示了在1号染色体上121668个SNP的18496个样本的数据集中，列出各种常见格式（Y轴）、文件大小（X轴）的变体识别数据（即基因组位置、ID字段和等位基因）所需的时间。下面定义的BGEN的两个变体都显示了出来。

下面图中，X周是文件的带下，用log10转换了。Y坐标是处理的时间，文件的格式：

• 压缩的gen文件
• 压缩的vcf文件
• bgen文件
• bed文件
• vcf原始文件
• gen文件

可以看到，bgen1.2，bed，bgen1.1三个格式，文件大小最小，处理时间最短，bed文件没有bgen包含的信息多，所以，这里推荐使用bgen格式。

对于PLINK二进制（.bid）文件，标识数据存储在单独的文件（.bim文件）中，因此时间实际上为零。对于基于文本的格式，文件压缩的使用和读取性能之间存在显著的权衡。BGEN以334Mb存储了22.5亿个基因型的整个数据集，每个基因型略多于一位，在该测试中耗时1.5秒。

（当然，所有格式的性能优化都是可能的，因此上面的图不会代表最佳可能的时序，但应被视为说明性的。）

BGEN格式已用于多个主要项目，包括Wellcome Trust Case Control Consortium 2、MalariaGEN项目和ALSPAC研究。它已被英国生物银行采用为全基因组估算基因型的发布格式。

2. 处理bgen的软件

这里，常用的软件：

• Mega2
• LDstore
• PLINK
• STITCH

对于R语言用户，可以用：rbgen包处理

对于Python用户，可以用：bgen-reader和pybgen包处理

还有一些C++的程序可以处理，具体参考：https://www.well.ox.ac.uk/~gav/bgen_format/software.html

3. bgen格式转为plink的文件（ped,map）

注意，plink读取bgen文件时，需要指定：

• .bgen
• .sample

这两个文件都要存在。bgen文件是二进制文件，sample文件是包括ID_1,ID_2, missing sex的四列数据。

plink2 --bgen t1.bgen 'ref-last' --sample t1.sample --export ped --out x1

• –bgen文件：指定t1.bgen，后面跟着参数：ref-last，表示ref是放到后面，而不是默认的major为ref
• –sample 文件，指定 t1.sample，后面跟着sample文件，这两个文件要分开指定
• –export ped，指定输出的格式，是输出plink的文本文件

4. bgen格式转为plink的二进制文件（bed，bim和bed）

plink2 --bgen t1.bgen 'ref-last' --sample t1.sample --make-bed --out x1

参数和上面一致，输出用--make-bed定义输出格式为bed,bim,fam。

5. plink二进制文件转为bgen格式

plink2 --bfile a1 --export bgen-1.1 --out t1

• –bfile,读取二进制的前缀
• –export bgen-1.1 输出bgen格式的文件，还可以用bgen-1.2

就酱！

其它参考资料：plink2.0和plink1.9的忧伤笔记