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人工智能在利用大量健康记录预测疾病进展,从而实现个性化医疗方面具有巨大潜力。理解由生活方式、遗传和社会经济因素影响的多病共存现象,对于量身定制的医疗保健和预防措施至关重要。尽管现有的预测算法可以针对特定疾病进行预测,但在预测多种疾病方面仍存在空白。最近的进展,如受大规模语言模型启发的Transformer模型,有望通过对健康数据中的复杂时间依赖性进行建模来克服这些挑战。然而,这些模型在多病共病预测中的全部潜力尚未得到充分探索。
来自各个机构的研究人员开发了Delphi-2M,这是一种基于GPT架构的高级AI模型,用于预测大规模人群的疾病进展。基于来自40万名英国生物银行参与者的数据,Delphi-2M通过分析过去的健康记录、人口统计数据和生活方式因素,预测超过1000种疾病和死亡。它为个人生成详细的未来健康轨迹,并提供疾病簇及其时间依赖影响的洞察。经过对190万丹麦记录的验证,未进行参数更改的Delphi-2M准确地建模了人群健康,并揭示了过去事件如何影响未来健康结果,使其成为个性化医疗预测的有力工具。
Delphi-2M模型准确预测了1000多种疾病的发病率,与观察到的年龄和性别趋势高度一致。它在验证队列中有效地模拟了不同的疾病模式,如儿童期水痘高峰和其他疾病的年龄相关上升。Delphi-2M的预测随着新数据的不断更新,显示出像败血症这样疾病的显著个体差异。其AUC平均为0.8,表现与如Framingham心血管疾病等成熟的风险模型相当。Delphi-2M通过与英国生物银行数据的校准和纵向验证,确认了其在预测短期和长期疾病轨迹方面的可靠性,提供了全面的多病预测。
像Delphi-2M这样的生成模型可以基于过去的病史预测未来的疾病轨迹。在对10万条来自英国生物银行的采样轨迹进行评估时,Delphi-2M准确地反映了70岁以下的疾病发病率和发生率。其在第一年的平均准确率为17%,在20年内下降到14%,超越了基本的年龄-性别模型。它能够区分高风险和低风险群体,有效预测二十年内的疾病负担。此外,Delphi-2M生成的合成轨迹不会重复训练数据,具有实际应用价值,如训练新模型,从而保护数据隐私并拓展潜在应用。
Delphi,作为一个经过改进的GPT-2模型,旨在通过分析顶级ICD-10诊断序列,辅以性别、BMI、吸烟和饮酒等生活方式数据,预测健康轨迹。使用英国生物银行的训练数据和丹麦健康记录进行的外部验证。Delphi用连续的基于年龄的编码取代了GPT-2的离散位置编码,并引入了一个额外的头来预测事件之间的时间。这使得Delphi能够准确地建模健康事件的时间和顺序,在预测疾病发作和进展方面超越了标准GPT模型。
Delphi-2M,作为基于GPT-2的模型,通过学习40万名英国生物银行参与者的1000多种疾病的健康数据模式,预测多种疾病的进展。它在预测疾病轨迹和估计长期疾病负担方面表现出色。在丹麦健康数据上测试时,它在不进行进一步训练的情况下证明了其适应性。虽然有效,但它继承了训练数据中的偏见,使用时需谨慎。Delphi-2M的灵活架构允许未来整合基因组学和可穿戴设备等额外健康数据,使其成为医疗规划、个性化医疗和理解复杂疾病交互的有前途的工具。