🍅 课程：生物信息学_玉泉路_课堂笔记  中科院_2022秋季课 第一学期

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🍅 2023/7/21

课程回顾 

 

 

 

 

 

第六章 基因组学：遗传变异分析以及FGWAS

第一节 SNP 与 Indel 的鉴定与分析

基本概念 参考基因组 和基因组变异

 

 基本概念  胚系突变 与 体细胞突变

 基本概念   纯合 杂合

常见的遗传变异的类型

 为什么研究遗传变异？

遗传变异的影响

 影响生物表型和疾病

 

变异的群体分析

研究大规模的群体突变 

SNP 与 Indel  变异的检测方法

 

 

 

 

 去除重复的 reads

要批评是测序的错误，还是真的遗传变异 

 

 

 

流程 了解即可 不要求掌握

 鉴定出来的还是有比较大的差异的

需要不同的方法 相互验证

GATK 对单个样本的变异鉴定流程

 GATK cohort  对多个样本的

 VCF文件格式

 文件描述 不需要展开~

 

 

第二节 结构变异的鉴定和分析

 什么是结构变异？

 

 

结构变异的鉴定

 

 基于 Read PAir 方法

 

 

 

 

 跨越断点去检测

 

基于测序深度的方法

 基于组装的方法

 

 

 

 

 

 

 第三节 GWAS简介

 

 

 

 

 

 

 

 

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