Sentieon | 每周文献-Agrigenomics-第四期

news2024/11/27 14:41:57

农业系列文章-1

  • 标题(英文):Genomic footprints of sorghum domestication and breeding selection for multiple end uses
  • 标题(中文):高粱驯化的基因组足迹和多种最终用途的育种选择
  • 发表期刊:《Molecular Plant》
  • 作者单位:中国科学院植物研究所植物资源重点实验室等
  • 发表年份:2022
  • 文章地址:https://doi.org/10.1016/j.molp.2022.01.002

文献介绍
驯化和多样化对作物基因组产生了深远的影响。高粱起源于非洲,随后传播到不同的大陆,经历了多次驯化和各种最终用途的密集育种选择。然而,这些过程如何塑造高粱基因组尚不完全清楚。在本研究中,研究者对全球445种高粱种质进行了群体基因组学分析,涵盖了野生高粱和四个具有不同农艺性状的最终用途亚群。还证明了调节茎多汁性的Dry基因是在谷物高粱改良过程中无意识地选择的。

研究中使用的高粱种群地理分布及代表性状
445中高粱种质的基因组特征和多样性
该研究通过对445个高粱品系进行全基因组重测序,并使用449个重测序数据作为填充panel进行填充。通过GWAS、等位基因漂移分析、单倍型block分析等发现了高粱亚群之间存在频繁遗传交换、高粱在训话和改良过程中的选择性特征及部分等位基因的无意识选择等现象。在445个高粱全基因组重测序数据的分析过程中,研究者使用Sentieon DNAseq模块用于数据的加速分析和精准的变异检测。

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综上所述,该研究的发现为高粱驯化和育种选择提供了新的基因组见解,并将促进进一步剖析高粱的驯化和分子育种。

农业系列文章-2

  • 标题(英文):Deleterious Mutations Accumulate Faster in Allopolyploid Than Diploid Cotton (Gossypium) and Unequally between Subgenomes
  • 标题(中文):有害突变在多倍体棉花中积累速度快于二倍体棉花,且在亚基因组间不平衡
  • 发表期刊:《Molecular Biology and Evolution》
  • 作者单位:爱荷华州立大学
  • 发表年份:2022
  • 文章地址:https://doi.org/10.1093/molbev/msac024

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基因组多倍体化是自然界中重要的突变过程之一。群体遗传学理论预测,由于冗余基因拷贝的掩蔽效应,隐性有害突变在多倍体中的积累速度快于二倍体,但该预测至今未得到证实。该研究使用多倍体(6种)和二倍体(1种)棉花(共46个样本)对有害突变从核酸和蛋白两个层面进行了研究,证明了有害突变在多倍体中的积累速度比其二倍体中更快。另外,研究表明,在异体多倍体中,有害突变的比例不同,表明同源掩蔽在亚基因组间作用不平衡。

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该研究对46个棉花样本进行了全基因组测序,使用Sentieon软件进行变异检测生成gVCF文件并进行联合基因分型。通过比较多倍体棉花与祖二倍体棉花系统发育保守位点的突变特点,证实了前人多倍体有害突变积累快于二倍体的观点。通过亚基因组水平的研究发现,在At亚基因组上包含更多的有害的非同义突变,表明在棉花异倍体中的两个亚基因组可能通过进化过程不对称形成,包括驯化下的种间渗入和选择等。

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综上所述,该研究为基因组多倍体化提供了一个全基因组视角,对理解有害突变的进化命运具有重要的意义。

Sentieon软件介绍

Sentieon为完整的纯软件基因变异检测二级分析方案,其分析流程完全忠于BWA、GATK、MuTect2、STAR、Minimap2、Fgbio、picard等金标准的数学模型。在匹配开源流程分析结果的前提下,大幅提升WGS、WES、Panel、UMI、ctDNA、RNA等测序数据的分析效率和检出精度,并匹配目前全部第二代、三代测序平台。

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Sentieon软件团队拥有丰富的软件开发及算法优化工程经验,致力于解决生物数据分析中的速度与准确度瓶颈,为来自于分子诊断、药物研发、临床医疗、人群队列、动植物等多个领域的合作伙伴提供高效精准的软件解决方案,共同推动基因技术的发展。

截至2023年3月份,Sentieon已经在全球范围内为1300+用户提供服务,被世界一级影响因子刊物如NEJM、Cell、Nature等广泛引用,引用次数超过700篇。此外,Sentieon连续数年摘得了Precision FDA、Dream Challenges等多个权威评比的桂冠,在业内获得广泛认可。

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