生信技能59 - 基于GATK CallingSNP变异检测及注释流程

news2024/9/24 3:23:42

1. 流程说明

使用BWA MEM比对，如果文件较大，可使用bwa-mem2进行比对，速度会有很大提升；使用GATK对BAM进行排序和标记重复，再使用GATK HaplotypeCaller + GATK GenotypeGVCFs进行变异检测，生产.g.vcf文件，提取SNP并使用annovar进行位点注释。

使用bwa-mem2进行比对，获得结果相同，只需要将程序名称bwa修改为bwa-mem2即可。

生信软件26 - BWA-MEM比对算法性能更好的bwa-mem2

2. GATK经典流程

GATK

3. Calling SNP方法

BWA比对+GATK 4.2 Calling变异(gvcf)+Annovar注释。

# /bin/bash

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