中国正面临日益加剧的老龄化挑战。据统计,2020年我国60岁以上的老年人口已达2.6亿,其中轻度认知障碍患者超过3800万,而阿尔茨海默病患者近千万。随着这一趋势的延续,如何早期发现和预防阿尔茨海默病已成为公共卫生领域的重要议题。鉴于此,华大基因推出的APOE基因分型检测可及早发现相关风险,以基因检测技术的力量为健康保驾护航。
阿尔茨海默病(AD),俗称“老年痴呆”,是一种主要影响老年和老年前期人群的中枢神经系统退行性疾病。它表现为进行性的认知功能下降和行为损害。虽然部分病例在65岁前发病,但绝大多数为晚发型。AD的进展期可长达15至25年,期间大脑发生一系列病理变化,严重影响患者及家庭的生活质量。
AD的成因复杂,涉及遗传、环境、生活习惯及基础疾病等多方面因素。其中,遗传因素尤为关键,约60%至80%的风险与基因有关。特别是APOE基因,与AD的关联备受关注。APOE基因位于19号染色体上,编码的载脂蛋白E参与胆固醇的代谢和转运。该基因的两个关键位点(rs429358和rs7412)的多态性与AD风险密切相关。携带一个或多个APOE ε4等位基因的人患AD的风险显著增加。
对于APOE基因分型结果提示高风险的人群,尤其是尚未出现显著临床症状的个体,建议采取综合预防措施,包括调整生活方式、进行认知训练等,以延缓或降低AD的发病率。
华大基因APOE基因分型检测主要适用于以下四类人群:首先,是那些已经出现认知障碍症状,需要通过基因检测进行风险分层评估的个体;其次,疑似患有阿尔茨海默病或其他相关认知障碍疾病的患者也是其目标检测人群;第三,该产品特别针对那些有阿尔茨海默病家族病史的高风险人群,有助于他们早期了解和预防潜在风险;最后,对于关注神经认知疾病和脑健康的人群来说,进行APOE基因分型检测同样具有指导意义。
华大基因的这款基因检测基于荧光PCR技术,针对APOE基因的rs429358和rs7412位点进行基因分型,适用于外周血、口腔拭子等样本。检测周期短,结果准确可靠,为评估AD风险提供了有力支持。
面对阿尔茨海默病这一挑战,全社会都需要采取积极主动的应对策略。这种疾病在出现显著症状之前,往往会经历一个较长的临床前期阶段。因此,及早了解自身患病风险,针对那些可以干预的危险因素制定有效的健康管理计划,对于维护大脑的正常功能、减缓认知能力的下降以及延长健康寿命都至关重要。为了辅助早期评估疾病风险,预防疾病的发生和恶化,华大基因的阿尔茨海默病风险基因检测(即APOE基因分型检测)提供了一个经济而有效的选择,使之能够更加科学地面对这一挑战。