此前，《中国出生缺陷防治报告》预估我国出生缺陷发生率在5.6%左右，无创产前基因检测技术（NIPT）等先进产前筛查手段，在我国历经十多年的发展历史，华大基因作为行业引领者，深耕基因检测领域，运用基因科技助力出生缺陷疾病防控。

上个世纪90年代，科学家们发现母体外周血中存在胎儿游离DNA，这为NIPT提供了坚实的理论基础。然而，由于基因测序仪器和技术的限制，早期的研究进展较为缓慢。

随着2003年“人类基因组计划”的完成，高通量测序技术（NGS）逐步在国内得到发展。华大基因作为基因检测行业领军者，在2008年至2010年期间进行了大量的临床验证工作，充分证实了NIPT在唐氏综合征检测中的可靠性。这一研究成果随后得到业界的广泛认可。

与传统的血清学筛查方法相比，NIPT通过检测母血中的胎儿游离DNA，能够实现对胎儿染色体异常的准确筛查。它的检出率高达99%以上，极大地提高了筛查的准确性和效率。这一技术的出现，使得更多的孕妇和家庭能够在产前及时发现和干预潜在的遗传疾病风险。

除了NIPT技术的应用外，华大基因还致力于单基因遗传病的防控工作。通过多年的研究和技术创新，华大基因成功推出了单基因无创产前基因检测服务，并结合权威的疾病变异数据库，有效防控了200余种显性单基因病的风险。此外，他们还推出了孕前筛查服务，对高风险夫妇进行携带者筛查，并通过遗传咨询和辅助生殖技术进行干预，从源头上降低出生缺陷疾病的风险。

新生儿疾病筛查作为出生缺陷三级防御中的最后一道防线，同样不容忽视。华大基因凭借在遗传病领域多年的基因检测分析经验，能够检测分析包括遗传代谢病、遗传性耳聋等在内的200余种疾病。通过及早发现和诊断疾病，结合有效的治疗手段，可以避免新生儿的重要器官和智力出现不可逆的损害。