使用shapeit软件进行填充

一，安装

下载地址， 官网里面写得很详细。

https://mathgen.stats.ox.ac.uk/genetics_software/shapeit/shapeit.html

二，步骤

官网里面每一个参数都很详细

1.拆分染色体
for chr in {1..24};
do 
plink --vcf /t.vcf \ --chr $chr \ --export vcf \ --out t.chr$chr    \ --chr-set 24;
done

2.https://mathgen.stats.ox.ac.uk/genetics_software/shapeit/shapeit.html#model
shapeit \--input-vcf t.chr1.vcf \--rho 0.001 \--states 200 \--thread 8 \--window 0.8 \
--output-max gwas.phased.haps gwas.phased.sample \

##没有拆分染色体的情况 ，注意染色体的顺序，不然会报错
shapeit \ --input-bed t.2.bed t.2.bim t.2.fam \--rho 0.001 \--states 200 \--thread 8 \--window 0.8
--output-max gwas.phased.haps gwas.phased.sample \

#我怕跑多了会报错，所以是五个染色体一组

for chr in {1..5};do
shapeit \--input-vcf t.2.chr$chr.vcf \--rho 0.001 \--states 200 \--thread 8 \--window 0.8 \--output-max gwas.phased$chr.haps gwas.phased$chr.sample ;
done

3.变成vcf格式
shapeit -convert --input-haps gwas.phased --output-vcf gwas.phased.vcf

for chr in {1..5};do
shapeit -convert --input-haps gwas.phased$chr --output-vcf gwas.phased$chr.vcf;
done

4.vcf合并成一个染色体
for chr in {1..24};do plink --vcf gwas.phased$chr.vcf --make-bed --chr-set 24 --out gwas.phased$chr;done
制作一个文件gwas.txt，vcf文件的名称
gwas.phased1
gwas.phased2
gwas.phased3
gwas.phased4

plink --merge-list gwas.txt  --export vcf --chr-set 24 --out cohort.filtered.noIndel.mind0.05.geno0.02.maf0.05.hwe1e5.het.2.shapeit

三，参考文章

如何使用Shapeit2对人类基因组数据进行Phasing - 简书 (jianshu.com)

利用SHAPEIT将vcf文件进行基因型（genotype）定相（phasing）：查看两个突变是否来源于同一条链（染色体或父本或母本），two mutations carried by the same read - 橙子牛奶糖 - 博客园 (cnblogs.com)