文件格式文档SAM/VCF

sam: https://samtools.github.io/hts-specs/SAMv1.pdf
vcf: http://samtools.github.io/hts-specs/VCFv4.3.pdf

工具手册bwa/samtools

bwa使用：http://bio-bwa.sourceforge.net/bwa.shtml
samtools使用：http://www.htslib.org/doc/samtools.html
samtools构建的索引.fai文件格式：https://www.htslib.org/doc/faidx.html

基因组统计学wiki

https://genome.sph.umich.edu/wiki/Variant_Normalization

比如：变异校正（Variant Normalization）查询

sam flag值查询

sam flag值对应信息： https://broadinstitute.github.io/picard/explain-flags.html

序列反向互补

http://www.bioinformatics.org/sms/rev_comp.html

TransVar 变异注释

在线工具：https://bioinformatics.mdanderson.org/transvar/

UCSC-blat在线比对

使用UCSC-blat进行序列比对：http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgBlat

UCSC工具：https://genome.ucsc.edu/goldenPath/releaseLog.html#hg19

常用数据库 NCBI/nsembl/HGNC

NCBI：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/

Ensembl：http://asia.ensembl.org/index.html

HGNC：https://www.genenames.org/about/guidelines/

论坛 biostars/SEQanswers

• biostars
  
• SEQanswers
  

查询文献影响因子

https://www.pubmed.pro/home

假设检验查询

https://www.graphpad.com/quickcalcs/statratio1/

生信软件查询

https://mybiosoftware.com

在线可视化工具Proksee

基因组组装、注释和可视化
https://proksee.ca