原发性免疫缺陷病（PIDs）它是一组由遗传因素或先天性免疫系统发育不良引起的免疫系统功能障碍综合征，可涉及固有免疫或适应性免疫。在中国，PID的中位发病率为6个月，男孩的发病率通常高于女孩。

▼分类
目前，国际免疫协会（IUIS）将PID分为9类：
抗体为主的缺陷；
其他已明确的免疫缺陷综合征；
免疫失调性疾病；
先天性吞噬细胞数量和(或)功能缺陷；
固有免疫缺陷；
自身炎症反应性疾病；
补体缺陷；
拟表型PID；
根据上海儿童医院2011年发布的流行病学研究结果，我国最常见的是抗体缺陷、其他明显的免疫缺陷综合征、先天性吞噬细胞数量和（或）功能缺陷，其余16.9%尚未分类。
▼临床表现
由于疾病原因不同，PID的临床表现复杂多变，但主要临床表现为抗感染功能低下、反复严重感染、自身免疫性疾病、过敏和一些恶性肿瘤。JeffreyModel基金会医学顾问委员会共识制定了10个警告症状，表明PID可能存在风险:
1年内≥四次新的耳部感染
1年内≥两次严重的鼻窦感染
≥2月份口服抗生素治疗效果较差
1年内发生≥2次的肺炎
婴儿体重不增加或生长异常
反复的深层皮肤或器官脓肿
持续的鹅口疮或皮肤真菌感染
静脉需要用抗生素清除感染
≥两种深部感染，包括败血症
原发性免疫缺陷家族史

这10个警告症状的敏感性和特异性分别为56%和16%，有一定的局限性。
2015年，中华医学会儿科学分会免疫学组提出了7种能够早期识别PID的临床表现，主要包括：
反复呼吸道感染：包括肺炎>1次、复发性支气管炎、支气管扩张、反复中耳炎、鼻窦炎、咽炎。
早期婴儿感染伴生长障碍：包括婴儿期顽固性腹泻、特殊严重感染和机会感染、严重湿疹。
皮肤、粘膜、内脏反复化脓性感染：如伤口愈合不良、阿弗他口腔炎、肉芽肿结肠炎（直肠）、脐带延迟脱落。
罕见和极其严重的感染：可在生命早期发生不常见或异常严重的感染，不明原因的周期性发热，表现出不典型和耐药性，并有机会感染。
反复感染同一病原体：儿童反复感染同一病原体，如荚膜菌、胞内菌（沙门菌、分枝杆菌、奈瑟菌）、酵母菌、真菌（念珠菌）、疱疹病毒等
自身免疫或慢性炎症：自身免疫疾病、淋巴组织增生、不典型溶血尿毒综合征和不明原因溶血的不同临床表现，一般不伴有严重感染问题。
不同临床表现的结合：一些综合征
肺炎是我国PID儿童最常见的临床表现，其他常见症状包括腹泻、鼻窦炎、中耳炎、淋巴结肿大、脾脏、湿疹、骨关节感染和关节炎、皮肤感染、皮肤瘀伤等，最常涉及呼吸系统、胃肠道系统和免疫系统。
▼血液学检测
可疑PID儿童应根据具体情况选择免疫学检查：
B细胞：Ig及IgG亚类水平，B细胞计数（CD19/20）、抗体反应（破伤风、白喉、风疹等）、B细胞活化增殖功能、淋巴结活检等
T细胞：外周血淋巴细胞计数、胸片、迟发性皮肤过敏反应、T细胞亚群分析（CD3/4/8）、细胞活化增殖功能、细胞因子测定、皮肤或胸腺活检
吞噬细胞：WBC计数与形态，DHR分析，细胞移动/趋化/吞噬/杀菌功能，粘附分子测定
补体、调理素功能及成分；
需要注意的是，对于上述测试，不同年龄儿童的参考值可能不同。此外，PID多为单基因遗传疾病，应进行基因突变分析，这是目前确诊PID的黄金标准。
不同年龄的健康儿童血清免疫球蛋白含量（g/L）
▼几种综合征
1、X-连锁无丙种球蛋白血症/Bruton综合征:
最常见的原发性B细胞缺陷病是由Btk基因突变引起的，通常发生在男孩身上，主要发生在6个月后。主要表现为反复化脓性感染，主要为肺炎链球菌和流感嗜血杆菌，常伴有淋巴组织发育不良（如扁桃体缺陷）、关节炎，营养不良。
儿童可静脉注射Ig，使其保持在同龄儿童的正常水平。
免疫学检测：
各种血清Ig明显减少或缺乏，一般IgG2g/L
外周血成熟B淋巴细胞减少或缺乏，一般2%
淋巴结和淋巴组织缺乏生发中心和淋巴滤泡
骨髓中无浆细胞
T淋巴细胞的数量和功能正常
2、普通变异型免疫缺陷疾病（CVID）
原因不明，多于儿童疾病，但可发生在任何年龄，男性和女性都可发生。最常见的是反复呼吸道感染，可导致支气管扩张，可与化脓性脑膜炎等CNS感染合并，容易发生自身免疫性疾病和肿瘤，少数淋巴结和脾脏大，蛋白质流失性肠道疾病等。
免疫学检测：
血清IgG和IgA下降，IgM正常(一般IgG不低于3g/L)
B细胞减少，T细胞正常
3、选择性IgA缺乏症（SIgAD）
儿童反复出现呼吸道感染，常见的消化道或泌尿道感染，常伴有自身免疫或过敏性疾病。

免疫学检测：
血清IgA水平一般低于0.07g/L，甚至完全检测不到
血清IgG和IgM正常
大约20%同时缺乏IgG2和IgG4
40%的人能检测到自身抗体，细胞免疫功能正常
外周血成熟B淋巴细胞数量不减少，但成熟B细胞和浆细胞分泌IgA的淋巴组织缺乏
4、湿疹血小板减少半免疫缺陷（WAS综合征）
男孩发病超过6个月，WASP基因突变。临床表现为典型的三联征：血小板减少、湿疹和免疫功能异常，常伴有自身免疫性疾病，青春期后可发生肿瘤。
WASP基因检测可以明确诊断，对于UWAS综合征儿童来说，早期骨髓移植是一种有效的治疗方法。
免疫学检测：
T细胞免疫功能异常最常见，80%以上的T细胞绝对值为1000/μL
血小板数量和体积减少，小细胞性贫血