求臻医学:乳腺癌治疗与基因检测 探索个性化医疗的未来

news2024/12/23 19:20:24

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乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤,2020年全球新发乳腺癌病例约为230万,发病率超过肺癌,位居全部恶性肿瘤首位!本文将为您总结乳腺癌的治疗策略与基因检测,揭示个性化医疗的重要意义。


乳腺癌的诊疗

早期乳腺癌通常不具备典型症状和体征,因此不易引起患者重视,通常是在体检或乳腺癌筛查时才被发现。以下为乳腺癌的典型体征,多在癌症中期和晚期出现。

🔹  乳腺肿块:80%的乳腺癌患者以乳腺肿块首诊;

🔹  乳头溢液:非妊娠期从乳头流出血液、浆液、乳汁、脓液,或停止哺乳半年以上仍有乳汁流出者,称为乳头溢液;

🔹  皮肤改变:乳腺癌引起皮肤改变可出现多种体征;

🔹  乳头、乳晕异常:肿瘤位于或接近乳头深部,可引起乳头回缩;

🔹  腋窝淋巴结肿大:隐匿性乳腺癌乳腺体检摸不到肿块,常以腋窝淋巴结肿大为首发症状。


当女性朋友出现这些症状时,可以到医院甲乳科、乳腺外科、普外科、肿瘤科等科室做进一步检查。实际上,在大多数情况下,乳腺癌可以通过触诊检测到肿块。乳腺癌的诊断和鉴别诊断则应当结合患者的临床表现、体格检查、影像学检查、组织病理学等结果。


早中期乳腺癌以手术治疗为主,术后进行辅助治疗可以降低乳腺癌复发风险。对于肿块较大或者有腋窝淋巴结转移的早中期乳腺癌患者,可以考虑采用新辅助治疗,这可以为患者提供全乳切除术或保乳手术的机会。


当乳腺癌发展到晚期,出现了远端转移时,主要以解救治疗为主。根据分子分型可以考虑化疗、内分泌药物、靶向以及免疫药物治疗。

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图1. 乳腺癌治疗的不同阶段



乳腺癌分子分型和药物治疗

除了基本的病理检测外,乳腺癌的分子病理检测也非常重要的,指南要求对所有乳腺浸润性癌病灶的ER、PR、HER2、Ki-67等分子指标进行检测,确定乳腺癌的分子分型。


表1.乳腺癌的分子分型和预后

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分子亚型直接决定患者后续的用药方案,HER2+患者可通过HER2信号阻断联合化疗药物治疗,雌激素受体阳性患者(Luminal A/B型)既可以考虑化疗药物,又可以通过内分泌阻断和细胞周期阻断治疗,三阴性乳腺癌以化疗为主,基因检测可以指导靶向和免疫治疗。


表2. HER2阳性乳腺癌的分子分型和药物治疗

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表3. 三阴性乳腺癌的分子分型和药物治疗

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表4. 激素受体阳性乳腺癌的分子分型和药物治疗

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 注: T.紫杉类,包括多西他赛、白蛋白紫杉醇、紫杉醇;A.蒽环类,包括表柔比星、呲柔比星、多柔比星;C.环磷酷胺;Cb.卡铂;H.曲妥珠单抗;P帕妥珠单抗;TKI: 酪氨酸激酶抑制剂;AI:芳香化酶抑制剂;OFS:卵巢抑制剂;TAM:他莫昔芬



乳腺癌基因检测的必要性

基于乳腺癌临床实践及药物研发现状,指南推荐乳腺癌患者进行全面的基因检测,这能为患者带来切实的临床获益,基因检测在早中期和晚期乳腺癌中具有不同的意义。


01早中期乳腺癌基因检测的意义

保乳还是全切?对侧乳房是否切除?是否需要新辅助治疗?是否可以免除术后化疗?如何选择靶向/免疫药物来进行辅助或新辅助治疗?这些都是早中期乳腺癌患者手术治疗过程中会遇到的问题,早中期乳腺癌基因检测的意义如下:

🔹  辅助手术决策:BRCA胚系突变的患者保乳术后局部复发风险增加,对侧乳腺癌风险增加,可以行全乳切除术和预防性对侧乳腺切除术;

🔹  指导新辅助/辅助治疗:HER2-、ER+的浸润性乳腺癌患者术后可检测乳腺癌21基因,判断复发风险,指导术后化疗;HER2-的胚系BRCA(gBRCA)突变患者术后可接受奥拉帕利维持治疗;PD-L1 CPS≥20的患者可接受新辅助免疫治疗;HRD和TMB可作为乳腺癌新辅助化疗疗效的标志物;

🔹  评估遗传风险:肿瘤家族史和基因致病性遗传突变是乳腺癌高危风险因素,乳腺癌高危风险女性可行BRCA1/2基因检测,同时可检测 CDH1、PTEN、STK11、TP53、ATM、CHEK2、PALB2、NBN、NF1 等乳腺癌易感基因。检测出易感基因突变的患者可以通过定期筛查、药物干预、手术切除等手段干预;

🔹  预测复发风险:基于ctDNA的MRD检测能够预测术后的复发风险,并提示新辅助治疗的疗效。


表5. 早中期乳腺癌需要检测的基因和临床意义

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02晚期乳腺癌基因检测的意义

晚期乳腺癌患者是否能接受免疫治疗?三阴性乳腺癌是否有靶向用药的机会?抗HER2治疗耐药如何选择后续方案?这些都是晚期乳腺癌患者综合治疗过程中会遇到的问题,晚期乳腺癌基因检测的意义如下:

🔹  指导靶向免疫治疗:HER2-患者BRCA和HRD基因检测指导PARP抑制剂和铂类化疗,TMB和MSI以及PD-L1指导免疫治疗,NTRK融合指导拉罗替尼和恩曲替尼治疗,RET融合指导塞普替尼治疗;

🔹  提示预后及耐药原因,寻找新的治疗靶点:HER2+患者HER2突变、PIK3CA突变或PTEN缺失提示耐药,可考虑mTOR抑制剂依维莫司;HR+患者ESR1突变、FGFR扩增、RB1缺失、PIK3CA突变等提示耐药,ESR1突变可考虑艾拉司群,PIK3CA突变可考虑Alpelisib + 氟维司群;BRCA基因回复突变提示PARP抑制剂耐药;TP53/MYC共突变的乳腺癌患者有更差的RFS和OS;

🔹  评估遗传风险:肿瘤家族史和基因致病性遗传突变是乳腺癌高危风险因素,乳腺癌高危风险女性可行BRCA1/2基因检测,同时可检测 CDH1、PTEN、STK11、TP53、ATM、CHEK2、PALB2、NBN、NF1 等乳腺癌易感基因。检测出易感基因突变的患者可以通过定期筛查、药物干预、手术切除等手段干预;

🔹  全程管理:ctDNA检测写入指南,动态监测套餐可助力患者的全程管理,监控疗效和提示耐药。


表6. 晚乳腺癌需要检测的基因和临床意义

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总之,基因检测是分子分型诊断、遗传风险预测、疗效监测、耐药提示以及治疗方案选择的重要手段,基因检测对乳腺癌患者的分子病理诊断、靶向药物选择以及治疗模式优化具有重要意义。


参考文献:

1. 中国临床肿瘤学会(CSCO)乳腺癌诊疗指南(2023版)

2. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines ) Breast Cancer Version 1.2023

3. 乳腺癌诊疗指南 (2022版)

4. 晚期乳腺癌基因检测热点问题中国专家共识(2021版)

5. 中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范(2021年版)

6. 中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识(2018年版)

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