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全新世以来，尤其是工业革命以来，资源的过度开发利用和环境污染等人类活动，导致野生动物栖息地严重破碎化，甚至丧失，形成了大量隔离小种群，致使物种濒临灭绝的边缘。因此，揭示物种破碎隔离种群的历史，阐明野生和圈养小种群的进化潜能以及环境适应的遗传基础，提出物种的科学保护策略，具有重要的生态保护意义。大熊猫作为我国特有的旗舰濒危物种，具有风靡世界的感染力，深受全世界人的喜爱。它们过去隔离种群的形成历史、当前种群所面临的潜在遗传风险，以及未来如何更有效地推进保护工作，都是全球共同关注的问题。

2024年8月26日，浙江大学方盛国教授团队联合东北林业大学兰天明教授团队、深圳华大生命科学研究院刘欢研究员团队，以及中国大熊猫保护研究中心研究团队等，在美国科学院院刊《PNAS》，发表了题为“Large-scale genome sequencing of giant pandas improves the understanding of population structure and future conservation initiatives”的研究论文，并入选“In This Issue”亮点文章。本研究通过对覆盖现存野生大熊猫种群规模近30%的个体进行高质量全基因组重测序和群体基因组学研究，构建了迄今为止最精细的大熊猫遗传变异图谱、揭示了大熊猫六大山系野生种群的遗传结构、发现了显著遗传分化的新亚群结构、模拟了人工圈养繁育子代放归野外的遗传风险，为主管部门制定野生大熊猫的保护策略与计划，提供了极具参考价值的科学依据。

该研究基于高深度全基因组测序数据，构建了迄今为止最精细的大熊猫遗传变异图谱，基于该图谱的有监督和无监督的聚类分析，揭示了大熊猫六大山系野生种群的4大独立遗传分支（秦岭种群、岷山种群、凉山种群、邛崃-大相岭-小相岭种群），并首次在岷山种群内部，发现了亚群的显著遗传分化。进一步，研究团队重构了大熊猫4大遗传分支以及岷山内部遗传支系的演化历史，发现在整个隔离分化过程中，伴随着多次基因交流事件。这些发现为大熊猫未来保护单元的重新划分，以及保护策略与计划的制定，提供了最新的科学支撑。

图1 野生大熊猫种群遗传结构和种群历史重构

同时，研究团队通过对全基因组长纯合片段、核苷酸多样性的计算研究，发现大熊猫整体的近交和遗传多样性丧失问题并不严重。但是，不同种群的近交程度却存在差异，其中秦岭种群的近交和有害遗传突变的积累最为严重，凉山种群次之。考虑到秦岭大熊猫经历了持续性的种群衰退历史，以及凉山大熊猫栖息地尚未规划到大熊猫国家公园建设中，秦岭和凉山大熊猫的保护工程面临诸多困境，亟需受到特别关注。对于圈养群体，经对中国大熊猫保护研究中心和秦岭大熊猫研究中心的7个主要繁育谱系的圈养大熊猫样本进行分析研究后，发现圈养大熊猫的近交水平和遗传负荷均低于野生大熊猫，表明科学的圈养谱系管理措施，可以有效地降低近交，保护圈养熊猫的遗传多样性和进化潜力。

图2 野生和圈养大熊猫种群近交、遗传负荷以及野化放归模拟

圈养大熊猫繁育后代的野化放归，是大熊猫保护工程的遗传拯救策略之一。然而，关于遗传拯救工程中一个令人担忧的问题，是放归个体很可能会携带新的有害突变基因而加剧小种群繁育后代的遗传负荷，尤其是长期分化的种群之间再次恢复基因流，很可能会因为远交衰退而加速小种群的灭绝。本研究经过模拟评估后认为，放归本山系圈养繁育的后代个体，从引入有害突变角度看，是遗传拯救的最优先策略，可以最大限度地降低后代个体的遗传负荷。

东北林业大学兰天明教授、李海盟副教授，浙江大学杨尚辰博士、张一博士，中国大熊猫保护研究中心李仁贵高级工程师为论文共同第一作者。浙江大学方盛国教授、万秋红副教授，深圳华大生命科学研究院刘欢研究员，丹麦哥本哈根大学Karsten Kristiansen教授为论文共同通讯作者。该研究得到了国家林草局大熊猫保护研究中心开放课题以及东北林业大学人才引进启动项目等支持。

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https://doi.org/10.1073/pnas.2406343121