冠状动脉性心脏病，简称冠心病。冠心病作为导致猝死的常见原因之一，近年来备受关注。早发冠心病是指冠心病发病年龄男性≤55岁，女性≤60岁。早发冠心病是一种发病时心肌损伤严重的冠心病，由于心肌缺血，还有可能会导致急性心肌梗死，各种心律失常、心脏扩大以及心力衰竭。实际上，我们可以通过基因检测来预防或提前了解个体的疾病风险。作为基因行业的引领企业，华大基因一直秉承“基因科技造福人类”的使命，不断更迭基因检测技术，今年，华大基因上新早发冠心病风险基因检测产品，助力高危人群进行疾病的早发现早干预。
借助华大基因基因检测，提前了解心血管疾病风险
我国研究显示，44.2%的家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia，FH) 患者罹患心血管疾病，FH患者冠心病风险较非FH患者增加15倍，早发心肌梗死患者中约有23.6%为FH患者。
早发冠心病是FH常见的临床表型，与FH密切相关影响脂质代谢的LDLR、APOB和PCSK9基因突变是早发冠心病的重要病因之一。国内外常用指南或专家共识中，也明确提出检测LDLR、APOB、PCSK9等基因致病性突变是诊断FH的标准。
因此，通过相关基因检测，如华大基因早发冠心病风险基因检测，即可筛选出早发冠心病高风险人群，对该人群进行健康教育及早期干预，将降低该人群早发冠心病发病率，如对早发冠心病相关FH基因携带者尽早进行早期基础药物干预，控制其早发冠心病风险。
华大基因自主研发的早发冠心病风险基因检测，采用多重PCR与高通量测序技术，检测内容包括LDLR、APOB、PCSK9三个早发冠心病风险基因以及APOE、SLCO1B1基因上他汀类降脂药指导位点。这不仅有助于筛查FH，评估早发冠心病风险，实现高危人群的早发现早干预，也可以帮助正在使用药物治疗相关疾病的患者有效地减少药物不良反应，提高药物有效性并减少因无效药物使用引起的支出。
华大基因早发冠心病风险基因检测有哪些优势？
① 一体化解决方案：疾病风险基因和药物基因同时检测；
② 覆盖度更高：涵盖早发冠心病风险基因上千位点；
③ 多场景解决方案：可应用于医院、体检中心、电商平台等多平台；
④ 多种样本采集方式：除外周血样本在医疗机构采集外，口腔拭子在家轻松采集。
华大基因早发冠心病风险基因检测适用于哪些人群？
① 有早发冠心病等心血管疾病的人群；
② 有早发冠心病家族史或有动脉粥样硬化影像学证据人群；
③ 有高血压、高血糖和高血脂人群 (成人血清LDL-C≥4.1mmol/L)；
④ 一级亲属有上述三种情况或之一的人群；
⑤ 伴有胸闷，胸痛，心慌，气短，呼吸困难等症状的人群；
⑥ 关心心血管健康的人群。
华大基因早发冠心病风险基因检测多久出检测结果？
实验室收到合格样本后12个工作日内出具检测报告。检测报告清晰简洁，通过模块化分区，报告正文展示早发冠心病相关风险基因与他汀用药指导基因位点的主要检测结果，对于疑似变异和变异的相关位点进行详细的结果解读，便于医生和受检者对于报告结果的理解。
通过对血脂异常人群进行华大基因早发冠心病风险基因检测，可以针对疾病进行早发现早干预，实现慢性病“防大于治”的管理目标，并且，通过药物基因检测，可以降低他汀类药物不良反应风险。从长远来看，对于血脂异常的人群，及时进行华大基因早发冠心病风险基因检测，不仅可以提高中国居民的主动健康意识，还可以加强中国居民对血脂健康的重视程度和治疗依从性。
